常聽老一輩提到“胡豆黃”，現(xiàn)在又到了胡豆上市的季節(jié)，
我們就先來認(rèn)識認(rèn)識“胡豆黃”。
“胡豆黃”，也稱為“蠶豆病”，學(xué)名為葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（簡稱：G6PD缺乏癥），
是一種因基因缺陷導(dǎo)致紅細(xì)胞內(nèi)G6PD酶活性降低的遺傳性疾病，無法根治。
患者在食用蠶豆、某些藥物或感染后，可能誘發(fā)急性溶血反應(yīng)，出現(xiàn)黃疸、貧血、血紅蛋白尿等癥狀，嚴(yán)重時(shí)可危及生命。
那胡豆跟蠶豆是啥關(guān)系，又是咋致病的呢？“胡豆”其實(shí)是蠶豆的方言別稱（尤其在西南地區(qū)）
蠶豆中的某些成分（如蠶豆嘧啶、異脲咪等）會(huì)引發(fā)患者紅細(xì)胞破裂，導(dǎo)致急性溶血性貧血。
這種疾病最早被發(fā)現(xiàn)與患者食用胡豆（或接觸胡豆花粉）后引發(fā)溶血反應(yīng)有關(guān)，因此得名“胡豆病”。
再來說說“黃”的來源患者發(fā)病時(shí)，因紅細(xì)胞大量破裂，血紅蛋白分解產(chǎn)生大量膽紅素，
超出肝臟代謝能力，導(dǎo)致黃疸（皮膚、眼白發(fā)黃）。
聽了我的介紹，你是不是開始焦慮了呢？是不是不敢吃胡豆了呢？
先別急，我告訴你：“胡豆黃”雖無法根治，但可預(yù)防，所以不必焦慮。具體該怎么做呢？敲重點(diǎn)了：
01 新生兒篩查：早發(fā)現(xiàn)，早預(yù)防
1. 篩查意義
新生兒篩查是早期發(fā)現(xiàn)的關(guān)鍵，可避免患兒因接觸誘因而發(fā)生溶血風(fēng)險(xiǎn)。
2. 篩查方法
足跟血檢測：出生后72小時(shí)采集足跟血，通過熒光定量法或基因檢測技術(shù)篩查G6PD酶活性。
酶活性低于正常值，需進(jìn)一步確診。
3. 家長須知篩查陽性需復(fù)查，確診后需終身避免蠶豆、樟腦丸、部分藥物（如磺胺類、解熱鎮(zhèn)痛藥）。
隨身攜帶禁忌藥物清單，就醫(yī)時(shí)主動(dòng)告知醫(yī)生G6PD缺乏病史。
患兒母親哺乳期也需忌食蠶豆，避免通過乳汁影響嬰兒。
02實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)：精準(zhǔn)診斷的核心
1. 確診檢測
G6PD酶活性檢測：金標(biāo)準(zhǔn)，需在溶血發(fā)作后3個(gè)月進(jìn)行（急性期酶活性可能假性正常）。
基因檢測：明確基因突變類型，指導(dǎo)遺傳咨詢。
2. 其他輔助檢查
血常規(guī)：溶血時(shí)可見血紅蛋白下降、網(wǎng)織紅細(xì)胞升高。
尿常規(guī)：血紅蛋白尿（尿液呈醬油色）。
肝功能：間接膽紅素升高提示溶血性黃疸。
3. 注意事項(xiàng)
避免在溶血急性期檢測酶活性（可能出現(xiàn)假陰性）。
部分女性攜帶者（如X染色體隱性遺傳）可能酶活性正常，需結(jié)合基因檢測。
03 臨床管理：預(yù)防與治療并重
1. 避免誘因
食物禁忌：蠶豆及制品（如粉絲、豆瓣醬）、薄荷、苦瓜等。
藥物禁忌：磺胺類、解熱鎮(zhèn)痛藥、阿司匹林、抗瘧藥（伯氨喹）、萘（樟腦丸）等。
感染防控：病毒或細(xì)菌感染可能誘發(fā)溶血，需及時(shí)就醫(yī)。
2. 急性溶血處理
立即就醫(yī)：出現(xiàn)面色蒼白、黃疸、醬油色尿需急診。
關(guān)鍵治療：停用可疑藥物/食物。補(bǔ)液、堿化尿液（減少腎損傷）。重癥者需輸血治療。光療或換血治療（新生兒重度黃疸）。
3. 長期隨訪
定期監(jiān)測血紅蛋白和網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)。
隨身攜帶禁忌藥物清單，就醫(yī)時(shí)主動(dòng)告知醫(yī)生G6PD缺乏病史。
04優(yōu)生遺傳咨詢：阻斷代際傳播
遺傳模式：X染色體隱性遺傳，男性發(fā)病率高于女性。
生育建議：患者或攜帶者配偶需進(jìn)行基因檢測。
女性攜帶者后代男孩有50%概率患病，女孩有50%概率為攜帶者。
產(chǎn)前診斷：高危家庭可通過羊水穿刺或絨毛取樣進(jìn)行胎兒基因檢測。
做個(gè)總結(jié)吧：“胡豆黃”雖無法根治，但通過新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)、
精準(zhǔn)檢驗(yàn)明確診斷、嚴(yán)格避免誘因和科學(xué)臨床管理，
患者可完全避免溶血發(fā)作，享受健康生活。
家有患兒也不必恐慌焦慮，掌握科學(xué)知識，
做好日常防護(hù)是關(guān)鍵！
最后溫馨提示：胡豆上市季節(jié)，G6PD缺乏癥患者及家屬需提高警惕，避免誤食胡豆或接觸胡豆花粉！
檢驗(yàn)科簡介
檢驗(yàn)科是集臨床科研、教學(xué)為一體的臨床實(shí)驗(yàn)室，科室建筑面積1500m2，按生物安全二級實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行規(guī)劃和設(shè)計(jì)，分為采血區(qū)、臨檢區(qū)、生化區(qū)、免疫區(qū)、微生物區(qū)、輸血區(qū)、分子生物區(qū)、新篩實(shí)驗(yàn)室和辦公區(qū)。
設(shè)置有管理、臨床檢驗(yàn)、生化檢驗(yàn)、免疫檢驗(yàn)、微生物檢驗(yàn)、分子生物檢驗(yàn)、輸血、新生兒遺傳代謝疾病篩查等亞專業(yè)組，各專業(yè)組在組長的帶領(lǐng)下全面負(fù)責(zé)檢測工作，保證了檢驗(yàn)工作的高質(zhì)量高效率。
科室擁有國內(nèi)外先進(jìn)檢驗(yàn)設(shè)備，包括智能采血排號系統(tǒng)、貝克曼全自動(dòng)生化免疫流水線、邁瑞6800Plus全自動(dòng)血液分析流水線、全自動(dòng)尿液沉渣分析流水線、邁瑞CL-6000I化學(xué)發(fā)光儀、Torch檢測的金標(biāo)準(zhǔn)—索靈化學(xué)發(fā)光檢測儀、積水CP3000全自動(dòng)凝血分析儀、全自動(dòng)陰道分泌物檢測儀、全自動(dòng)糞便檢測分析儀、全自動(dòng)精液常規(guī)分析儀、全自動(dòng)血型分析儀、全自動(dòng)核酸提取儀器、全自動(dòng)實(shí)時(shí)熒光定量PCR擴(kuò)增儀、全自動(dòng)HPV微流控核酸分析儀、梅里埃全自動(dòng)血培養(yǎng)儀、梅里埃COMPACT30全自動(dòng)細(xì)菌鑒定系統(tǒng)、Waters串聯(lián)質(zhì)譜分析儀、全自動(dòng)熒光免疫分析等。
開展血、尿、白帶、大便等常規(guī)檢驗(yàn)，凝血功能檢驗(yàn)、肝功能、腎功能、血脂、血糖、心肌酶、電解質(zhì)等生化檢驗(yàn)，乙肝兩對半、丙肝抗體、梅毒螺旋體抗體、艾滋病抗體、甲肝戊肝抗體、不孕不育分析、優(yōu)生優(yōu)育、甲狀腺功能、性激素、腫瘤標(biāo)志物等免疫學(xué)檢驗(yàn)，微生物培養(yǎng)與鑒定、藥敏實(shí)驗(yàn)等微生物檢驗(yàn)，血型鑒定、新生兒溶血篩查、母體抗體效價(jià)測定、不規(guī)則抗體檢測等輸血相容性檢驗(yàn)、新型冠狀病毒肺炎核酸、人乳頭狀病毒核酸檢測等近300個(gè)檢測項(xiàng)目。
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