一管母血，查百種隱患，這項產(chǎn)檢黑科技正在改寫生命起跑線的安防規(guī)則。
當(dāng)李女士拿到“無創(chuàng)DNA基礎(chǔ)版”低風(fēng)險報告時，她以為腹中胎兒已躲過了所有遺傳病魔咒。直到孩子出生后被確診為“貓叫綜合征”——5號染色體短臂部分缺失導(dǎo)致的嚴(yán)重發(fā)育障礙，因嬰兒哭聲似貓叫得名。她才知道普通無創(chuàng)DNA檢測篩查不到這種疾病。這種令人心碎的漏篩案例，正是無創(chuàng)DNA升級版試圖終結(jié)的悲劇。
隨著基因測序技術(shù)突飛猛進(jìn)，產(chǎn)前篩查已從“重點排查”進(jìn)入“廣域掃描”時代。這場革命的核心武器——無創(chuàng)DNA升級版（NIPT-PLUS），正在全國各大醫(yī)院掀起應(yīng)用熱潮。
一、基礎(chǔ)版局限，升級版突破
傳統(tǒng)無創(chuàng)DNA（基礎(chǔ)版）如同手持放大鏡，主要聚焦三種高發(fā)染色體疾?。?1三體（唐氏綜合征）、18三體（愛德華氏綜合征）和13三體（帕陶氏綜合征）。它們約占新生兒染色體病的95%以上，剩下的5%雖屬罕見，卻足以摧毀一個家庭。
無創(chuàng)DNA升級版則配備了“超廣角基因鏡頭”，檢測范圍實現(xiàn)三大突破：
1. 染色體報告數(shù)量增加
檢測報告從3對染色體（21號、13號、18號）擴(kuò)展到全部染色體非整倍體異常（包含性染色體在內(nèi)的23對染色體）。人體總共23對染色體，每對染色體多或少了一條稱為染色體非整倍體異常，臨床表現(xiàn)為智力障礙、生長發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形等。
2. 微缺失/重復(fù)精準(zhǔn)捕捉
可識別大于3Mb的染色體片段異常，覆蓋貓叫綜合征、DiGeorge綜合征等近百種疾病。某條染色體的一小部分發(fā)生微缺失/重復(fù)的改變，也就是染色體拷貝數(shù)變異（CNV），可導(dǎo)致嚴(yán)重的遺傳出生缺陷，如DiGeorge綜合征可導(dǎo)致嚴(yán)重智力障礙、先天性心臟病、發(fā)育遲緩等。
3.測序深度升級
數(shù)據(jù)量提升至基礎(chǔ)版的4倍，相當(dāng)于從標(biāo)清到4K的清晰度躍遷。
二、哪些孕婦需要這把基因保護(hù)傘
不管是基礎(chǔ)版還是升級版，其適用人群是一樣的，檢測孕周均要求大于12周，主要適用于以下情況:
1.“唐篩”沒過結(jié)果為臨界風(fēng)險的孕婦。
2.不適合做像“羊穿”這樣的介入性產(chǎn)前診斷的孕婦，如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等。
3.孕20 周以上，錯過“唐篩”最佳時間，但要求評估21、18、13 三體綜合征風(fēng)險的孕婦。
4.不想做”唐篩”且沒有無創(chuàng)檢查的禁忌癥，直接選擇做無創(chuàng)DNA的孕婦。
三、技術(shù)非萬能，理性攻略
不管是基礎(chǔ)版還是升級版，檢測原理都是一樣的，二者均是通過抽取孕婦5ml靜脈血，捕獲其中的胎兒游離DNA碎片，采用二代測序技術(shù)對這些碎片進(jìn)行分析解碼，升級版分析解碼的層次更深、范圍更廣，猶如配備了“超廣角基因鏡頭”，但即使選擇升級版，這些真相必須知曉。
1.清醒認(rèn)識假陽性和假陰性
無創(chuàng)DNA檢測對于孕婦來講，就是抽個血，簡單、安全，關(guān)鍵是用的檢測方法是基因測序，準(zhǔn)確度非常高！比唐篩更準(zhǔn)確，比羊穿更安全，真的挺不錯！但是，親愛的，世界上沒有那么多完美。
無創(chuàng)DNA直接檢測的并非是胎兒本身，而主要是胎盤，理論上胎盤和胎兒遺傳物質(zhì)一模一樣。人家都說了，那是理論呀，實際上有1%-2%的概率并不一樣。也就是說，有可能胎盤正常而胎兒異常，無創(chuàng)DNA過了，卻生了唐氏兒，這就是傳說中的“假陰性”；也有可能胎盤異常而胎兒正常，無創(chuàng)DNA沒過，做了羊穿，羊穿結(jié)果正常，萬幸，虛驚一場，這就是傳說中的“假陽性”。
2.篩查范圍擴(kuò)大伴隨精準(zhǔn)度的微妙平衡
升級版對經(jīng)典三體病（如唐氏綜合征）的檢出仍保持超高的準(zhǔn)確度，甚至比基礎(chǔ)版更優(yōu)，但對新增項目（微缺失/重復(fù)）的準(zhǔn)確度不如經(jīng)典三體病，且不同的微缺失/重復(fù)的檢出準(zhǔn)確度高低不一。
1. 篩查≠診斷：無創(chuàng)DNA任何版本都不能替代羊水穿刺。前者是高精度的概率評估，后者才是金標(biāo)準(zhǔn)診斷。
2. 陰性≠絕對安全：低風(fēng)險報告仍有約1/10000殘余風(fēng)險，且不能排除單基因病、神經(jīng)管缺陷等。
產(chǎn)前篩查的本質(zhì)，是風(fēng)險與收益的永恒權(quán)衡，無創(chuàng)DNA升級版如同更精密的篩子，能過濾更細(xì)微的遺傳風(fēng)險?；蚩萍嫉陌l(fā)展速度已超越普通人的認(rèn)知更新節(jié)奏，生命還在腹中孕育，科技賦予我們前所未有的預(yù)知能力，技術(shù)普惠的同時，清醒認(rèn)知其邊界更為關(guān)鍵。
本文作者
樂山市產(chǎn)前診斷中心簡介
