尊敬的新生兒家長(zhǎng)：
我們真摯祝賀您喜得貴子（千金）！祝賀您當(dāng)上了爸爸（媽媽?zhuān)?/span>
為了您的孩子健康成長(zhǎng)和家庭幸福美滿(mǎn)，我們想和您談?wù)勑律鷥杭膊『Y查的有關(guān)知識(shí)。
一、什么是新生兒疾病篩查？
新生兒疾病篩查是指醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在新生兒期,用快速、簡(jiǎn)便、敏感的檢測(cè)方法,對(duì)一些危害兒童生長(zhǎng)發(fā)育、導(dǎo)致兒童智能障礙的一些先天性疾病、遺傳性疾病進(jìn)行群體篩檢。目的是使這些患兒在尚未出現(xiàn)疾病征象時(shí)就做出早期診斷,進(jìn)行有效治療, 從而避免和減少疾病對(duì)孩子造成的損害,保障兒童的健康成長(zhǎng)。
二、新生兒疾病篩查的依據(jù)
為提高出生人口素質(zhì)，落實(shí)出生缺陷的三級(jí)預(yù)防措施，依據(jù)《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》及其實(shí)施辦法、衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》、《新生兒疾病篩查管理辦法》，我院依法為您提供新生兒疾病篩查服務(wù)。
三、我院能提供哪些疾病篩查服務(wù)？
（一）常規(guī)項(xiàng)目：凡我院住院分娩新生兒，提供四種先天性遺傳代謝病（簡(jiǎn)稱(chēng)“四病”）和新生兒聽(tīng)力障礙。“四病”指先天性甲狀腺功能低下癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）。
（二）串聯(lián)項(xiàng)目：多種遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)（48種）。
四、新生兒遺傳代謝病篩查
1、篩查方法：簡(jiǎn)便易行，采集四滴新生兒足跟血就可篩查上述“四病”。增加一滴足跟血就可進(jìn)行48種遺傳代謝病篩查。
2、采血時(shí)間：出生72小時(shí)后至一周內(nèi)，在充分哺乳（至少喂奶六次）后采血。如果是早產(chǎn)兒、低體重兒可適當(dāng)推遲采血時(shí)間。提前時(shí)間采血或吃奶不足采血，都會(huì)對(duì)檢測(cè)結(jié)果有影響。臨床高度懷疑某種遺傳代謝病需盡早檢查明確診斷時(shí)，可以注明原因提前采血，之后在適當(dāng)時(shí)間復(fù)查。
3、家庭住址、聯(lián)系電話(huà)要詳細(xì)告訴產(chǎn)科醫(yī)務(wù)人員，住址、電話(huà)如有變動(dòng)，應(yīng)立即通知醫(yī)院產(chǎn)科，便于今后及時(shí)與您聯(lián)系。
4、因各種原因未能在住院期間按時(shí)采血者，應(yīng)在出生20天內(nèi)來(lái)我院補(bǔ)采血，千萬(wàn)不要有僥幸心理不來(lái)。
5、如果新生兒遺傳代謝病篩查結(jié)果正常（陰性），我們就不通知您了，您可在嬰兒出生后1月左右微信關(guān)注“婦幼健康助手”，點(diǎn)擊“公共查詢(xún)”中的“新生兒篩查”查詢(xún)結(jié)果或登陸樂(lè)山市婦幼保健院官網(wǎng)(http://www.lsfybjy.com)“特色診療”欄目下“新生兒疾病篩查”查詢(xún)“四病”結(jié)果；微信搜索小程序“出生健康管理”，完善基本信息后，首頁(yè)查詢(xún)嬰兒串聯(lián)質(zhì)譜報(bào)告。如果結(jié)果異常（陽(yáng)性或可疑陽(yáng)性），我們將及時(shí)打電話(huà)通知您，請(qǐng)您務(wù)必盡快帶小孩來(lái)我院復(fù)查或作確診檢查，以便盡早確診，盡早治療，絕不能掉以輕心。否則延誤治療最佳時(shí)機(jī)，可能造成不良后果，將使您感到終身遺憾。
五、新生兒聽(tīng)力障礙篩查
新生兒聽(tīng)力障礙是指各種原因所致的新生兒聽(tīng)力功能的先天性損害。有聽(tīng)力問(wèn)題的小兒如未被及時(shí)發(fā)現(xiàn)，小兒將逐漸出現(xiàn)言語(yǔ)語(yǔ)言障礙，認(rèn)知、心理情感發(fā)育不良，學(xué)習(xí)困難，社會(huì)交往能力差等，影響家庭和睦，也增加社會(huì)負(fù)擔(dān)。通過(guò)早期篩查和正確及時(shí)的干預(yù)，就可能使小兒聾而不啞，成為一個(gè)“健康”的社會(huì)人。
1、初篩:指新生兒出院前或出院后1個(gè)月內(nèi)的第一次篩查；
2、復(fù)查：未通過(guò)初次篩查者42天內(nèi)再次回初篩單位檢查。對(duì)復(fù)查未通過(guò)者需及時(shí)到聽(tīng)力障礙確診機(jī)構(gòu)檢查，采取相應(yīng)干預(yù)措施，幫助患兒重建聽(tīng)力。
六、新生兒疾病篩查工作遵循自愿和知情選擇的原則。
七、溫馨提示：
1、新生兒遺傳代謝病篩查采用衛(wèi)健委推薦的檢測(cè)技術(shù)和國(guó)家認(rèn)可的儀器設(shè)備、試劑。新生兒聽(tīng)力篩查采用篩查型耳聲發(fā)射儀和/或自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應(yīng)儀。
2、無(wú)論應(yīng)用何種篩查方法，檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確率≥95%，由于個(gè)體的生理差別和其他因素，個(gè)別患者可能呈假陰性。即使通過(guò)篩查，也需要定期進(jìn)行兒童保健檢查。
3、我們?yōu)槟男『⑺龅膬H是一次CH、PKU、G6PD缺乏癥、CAH、聽(tīng)力障礙篩查、新生兒多種遺傳代謝病篩查，不是確診；我們僅對(duì)本次篩查結(jié)果負(fù)責(zé)。如果小孩在成長(zhǎng)過(guò)程出現(xiàn)相應(yīng)疾病臨床癥狀體征，應(yīng)及時(shí)到醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)就診。
4、如果您還有什么疑問(wèn)或想咨詢(xún)新生兒疾病篩查有關(guān)事宜，請(qǐng)撥打四川省新生兒遺傳代謝病篩查樂(lè)山分中心電話(huà)（0833）6268008、6268005，我們將竭誠(chéng)為您服務(wù)。
順祝
家庭溫馨幸福！
樂(lè)山市婦女兒童醫(yī)院·四川省新生兒疾病篩查樂(lè)山分中心
